Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Nowotwory wykorzystują kwas oleinowy podczas przerzutowania
25 kwietnia 2024, 08:03Naukowcy z Uniwersytetu Harvarda zauważyli, że kwas oleinowy – który jest obecny w tłuszczach i stanowi główny składnik oliwy z oliwek czy tranu – odgrywa rolę w przerzutowaniu (metastazie) nowotworów. Uczeni podkreślają, że ich odkrycie nie jest zaprzeczeniem faktu, iż oliwa z oliwek pomaga w zapobieganiu wielu schorzeniom, w tym chorobom układu krążenia. Dodają, iż prowadzone przez nich badania są bardzo skomplikowane i wiele kwestii wymaga jeszcze wyjaśnienia.
Człowiek skutecznie zakłócił wielkie migracje gnu. Zwierzęta ulegają genetycznej degeneracji
16 kwietnia 2024, 13:15Jeden z najbardziej znanych spektakli afrykańskiej przyrody, olbrzymie migracje antylop gnu, odchodzą w przeszłość. Kolejne drogi, płoty, rozlewające się miasta, farmy i stada udomowionych zwierząt w coraz większym stopniu zakłócają wędrówkę antylop. To zaś, jak alarmują naukowcy z Uniwersytetu w Kopenhadze, prowadzi do degeneracji genetycznej stad, które nie są w stanie swobodnie się przemieszczać.
Ciąża przyspiesza biologiczne starzenie się organizmu
10 kwietnia 2024, 10:35Każda kolejna ciąża we wczesnej dorosłości powoduje, że organizm kobiety starzeje się o dodatkowe 2,4–2,8 miesięcy. Naukowcy z Mailman School of Public Health na Columbia University przeprowadzili badania na 1735 młodych mieszkankach Filipin. Wykazali, że organizmy kobiet, które były w ciąży, były biologicznie starsze od organizmów kobiet, które w ciąży nie były, a panie, które miały za sobą więcej ciąż były biologicznie starsze od koleżanek, które rzadziej zachodziły w ciążę
Camemberty i sery z niebieską pleśnią zagrożone przez produkcję przemysłową i regulacje
15 marca 2024, 10:12Przemysłowa produkcja oraz regulacje stanowią zagrożenie dla serów z niebieską pleśnią i camembertów. Sytuacja jest tak poważna, że sery takie mogą zniknąć. Wszystko przez presję selekcyjną, jaką przemysłowa produkcja sera wywiera na grzyby używane do ich produkcji.
Wprowadzenie do problematyki bezsenności i jej wpływu na zdrowie
11 lutego 2024, 08:57Bezsenność jest zaburzeniem snu, które wpływa na zdolność osoby do zasypiania, utrzymania snu lub zadowalającej jego jakości. Chociaż czasami może być przejściowym zjawiskiem, u niektórych osób może stać się przewlekłym problemem zdrowotnym. Przewlekła bezsenność nie tylko wpływa negatywnie na nastrój i wydajność w ciągu dnia, ale może również prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych, takich jak depresja, choroby serca i cukrzyca.
Terapia genowa przywróciła słuch pięciorgu dzieciom
30 stycznia 2024, 16:44Ubiegły tydzień przyniósł świetne informacje dla dzieci cierpiących na neuropatię słuchową DFNB9. Ta choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie spowodowana jest mutacją w genie kodującym otoferlinę. Jej skutkiem jest poważna lub całkowita utrata słuchu. Przed tygodniem na łamach The Lancet ukazał się artykuł opisujący wyniki terapii genowej, w ramach której przywrócono słuch 5 dzieciom z DNFB9. Badania prowadzono w Chinach, a brali w nich udział naukowcy z Uniwersytetu Fudan w Szanghaju i Uniwersytetu Harvarda.
Kobiety latami czekają na diagnozę endometriozy, bo system ignoruje ich chorobę
23 stycznia 2024, 12:19Diagnostyka endometriozy, wyniszczającej organizm i życie choroby, która może być odpowiedzialna nawet za około 47% przypadków niepłodności wśród kobiet, zajmuje całe lata. Na to opóźnienie ma wpływ zarówno brak wiedzy medycznej, rozpowszechnione mity, jak i lekceważenie choroby przez systemy opieki zdrowotnej. O opóźnieniach w diagnostyce wiadomo nie od dzisiaj, jednak nie prowadzono szerzej zakrojonej analizy problemu
Butelkowana woda zawiera olbrzymią liczbę cząstek mikro- i nanoplastiku
9 stycznia 2024, 14:38W ostatnich latach coraz częściej słyszymy o wszechobecności mikroplastiku. Znaleziono go na biegunach, w równikowej glebie, w wodzie i pożywieniu. Jest też i w butelkowanej wodzie. Autorzy niektórych badań informowali o znalezieniu w każdym litrze takiej wody tysięcy fragmentów mikroplastiku. Naukowcy z Columbia University postanowili niedawno przyjrzeć się też nanoplastikowi, czyli jeszcze mniejszym fragmentom, na które rozpada się mikroplastik. Okazało się, że litr butelkowanej wody zawiera średnio 240 000 fragmentów mikro- i nanoplastiku.
Dieta ketogeniczna pomaga w kontrolowaniu wielotorbielowatości nerek
8 stycznia 2024, 12:18Randomizowany test kliniczny wykazał, że dieta ketogeniczna pozwala na kontrolowanie wielotorbielowatości nerek. Bardzo się cieszę z wyników. Mamy tutaj pierwszy dowód wskazujący, że torbiele nie lubią stanu ketozy i nie rozrastają się, mówi Thomas Weimbs z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Santa Barbara. Wielotorbielowatość nerek (PKD) to uwarunkowana genetycznie choroba, która powoduje silne bóle, obniża jakość życia i może prowadzić do zniszczenia nerek, a zatem do konieczności dializy lub przeszczepu.
